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Información del artículo
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- Autor, Charlie Jones*
- Título del autor, BBC, Essex
- 2 enero 2026
- Tiempo de lectura: 6 min
Un niño de 5 años, quien recibió siendo bebé el medicamento más caro del mundo, ha mostrado un "avance sorprendente" y ahora puede caminar sin ayuda, afirmó su madre.
Edward, residente de Colchester, ubicado a 80 km al noreste de Londres, padece atrofia muscular espinal severa (AME), lo que implica la ausencia de una proteína esencial para el desarrollo de los músculos.
Fue uno de los primeros menores en Inglaterra en recibir mediante el Servicio Nacional de Salud (NHS) la terapia génica Zolgensma, cuyo costo supera los US$2 millones por un solo tratamiento.
Su madre, Megan, expresó que Edward es su "tesoro" y que ha conseguido logros que nunca había imaginado posibles.
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Se calcula que la AME afecta a uno de cada 10.000 recién nacidos. En Inglaterra, aproximadamente 65 bebés cada año nacen con esta condición.
Esta enfermedad produce debilidad muscular, impacta la movilidad y la respiración, y sin tratamiento la mayoría de los bebés no sobreviven más de dos años.
Megan resaltó que Edward pasó de ser un bebé inactivo a un niño juguetón y vivaz, "lleno de energía" y con una personalidad muy marcada.
Aunque es posible que necesite usar silla de ruedas de forma permanente, ella añadió: "Eso no importa, siempre que él sea feliz. Estamos increíblemente orgullosos de él".
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"Edward se sometió a un doble reemplazo de cadera en octubre y apenas está volviendo a estar de pie, pero en términos generales su evolución es positiva".
"Está aprendiendo a nadar y puede flotar sin ayuda, algo especialmente complejo para niños con AME debido a su falta de flotabilidad natural", comentó Megan.
"Este verano, saltó desde un barco al mar y también montó una moto acuática. Es un niño muy tierno y encantador".
Edward acaba de comenzar la escuela, donde ha formado muchas amistades y "realiza todas las actividades comunes para un niño de 5 años".
"Nunca creímos que eso fuera posible. No teníamos claro qué calidad de vida tendría", reconoció su madre.
Diversos médicos y expertos lo visitaban durante sus hospitalizaciones, incluso cuando no estaba en tratamiento, debido a la sorpresa que causaban sus avances, añadió.
"Querían comprobar personalmente el impacto que la terapia génica tuvo sobre él".
La familia se trasladó a Londres para que Edward reciba fisioterapia hasta cinco días por semana.
Megan dejó su empleo como administradora de eventos para dedicarse completamente al cuidado de Edward.
Al no existir certeza de que el NHS le proporcionaría el medicamento, inició una campaña para reunir fondos que utilizó para cubrir terapias especializadas y equipos, los cuales atribuye a sus avances.
"Recaudamos 170.000 libras esterlinas (cerca de US$228.000) en cinco años, y ese monto ya está casi agotado. Ha sido invertido de manera muy eficiente", afirmó.
"No preocuparnos por lo económico ha sido fundamental para nuestra familia. Ahora estamos recaudando fondos nuevamente, pues todo el progreso conseguido se debe al cuidado privado".
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Zolgensma es reconocido como el medicamento más costoso del mundo, aunque el NHS en Inglaterra informó haber negociado un descuento confidencial sobre su precio inicial que supera los US$2 millones.
Edward, diagnosticado a los dos meses de edad, estaba usando un medicamento llamado Spinraza, que requiere inyecciones continuas en la columna durante toda la vida, a diferencia de la administración única de Zolgensma.
Como se trata de un fármaco reciente, los resultados a largo plazo aún son inciertos, pero Megan confía en que esta generación de bebés con AME será la primera que llegará a la adultez.
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El profesor James Palmer, director médico de comisiones especializadas del NHS en Inglaterra, declaró: "Es un gran placer observar los beneficios notables que esta terapia génica ha proporcionado a Edward desde que fue tratado hace cuatro años".
"Edward es uno de más de 150 niños con AME que ha experimentado un impacto significativo tras este tratamiento de administración única, y confío en que otras enfermedades también serán tratables en los próximos años, conforme avancen los desarrollos médicos a este ritmo".
¿Qué es la AME?
La atrofia muscular espinal se debe a una mutación en el gen SMN1, que los padres portan y transmiten a sus hijos, aunque estos últimos no siempre desarrollen la afección.
En la mayoría de los casos, la enfermedad solo se manifiesta si ambos progenitores son portadores del gen alterado.
Se calcula que uno de cada 10.000 nacimientos presenta AME, una enfermedad genética rara que causa debilidad muscular progresiva.
Los síntomas varían según cada paciente, pero pueden incluir:
- Debilidad muscular, manifestada como extremidades flojas o debilitadas.
- Problemas para moverse, como dificultad para sentarse recto, gatear o caminar.
- Complicaciones para respirar o tragar.
- Contracciones o temblores musculares.
- Alteraciones en huesos y articulaciones, como escoliosis (curvatura anormal de la columna).
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La AME se clasifica en cuatro tipos y se presenta principalmente en la infancia.
El tipo I es el más grave, ya que pocos niños con esta forma sobreviven más allá de los 2 años.
Los tipos II y III también reducen la esperanza de vida, debido a la incapacidad para mover completamente los músculos, que con el tiempo se atrofian.
El tipo IV se manifiesta en la adultez, generalmente después de los 30 años.
La enfermedad no afecta la inteligencia ni genera dificultades en el aprendizaje.
*Con información adicional de BBC News y el sitio del NHS en Reino Unido