La Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge, la más grande de España, es el segundo centro mundial en reclutamiento de participantes para el ensayo y ha participado en el desarrollo del protocolo desde sus comienzos
El Hospital Universitario de Bellvitge junto con el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha formado parte de un ensayo clínico internacional que representa un avance científico y clínico en el tratamiento de la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT), conocida también como enfermedad de Rendu-Osler. Esta enfermedad poco común afecta a una de cada 6.000 personas y, hasta ahora, carecía de un tratamiento específico aprobado.
El estudio, publicado en el New England Journal of Medicine, evalúa el engasertib, la primera molécula diseñada exclusivamente para actuar sobre el mecanismo que causa la enfermedad. Es el primer ensayo que demuestra la efectividad de una molécula creada específicamente para la HHT en un estudio internacional, doble ciego, aleatorizado y controlado con placebo. Los resultados evidencian reducciones muy relevantes en la duración y frecuencia de las hemorragias nasales, que en algunos casos pueden extenderse por horas y requerir transfusiones constantes. Estas mejorías suponen una mejora directa en la calidad de vida de los pacientes, quienes convivían con hemorragias recurrentes y la necesidad de hierro intravenoso o transfusiones.
La Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge, la más grande del país, con casi 500 pacientes atendidos, fue uno de los ocho centros seleccionados mundialmente para participar en el ensayo. Con 23 pacientes reclutados de un total de 75, se posicionó como el segundo centro a nivel global en número de casos, consolidando su reconocimiento internacional en esta patología.
La primera molécula desarrollada específicamente para la HHT
El doctor Antoni Riera-Mestre, jefe del Servicio de Medicina Interna, responsable de la Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge y líder del grupo de Enfermedades Sistémicas, Vasculares y Envejecimiento del IDIBELL, destaca el protagonismo del centro en la investigación: “Por primera vez contamos con una molécula creada específicamente para la HHT. Los datos indican que puede alterar el curso de la enfermedad y disminuir las hemorragias que más afectan la calidad de vida de los pacientes”.
Además, el doctor resalta la contribución del hospital: “Este proyecto es resultado del trabajo constante de la Unidad de HHT del Hospital de Bellvitge y subraya la relevancia de contar con equipos multidisciplinares especializados en enfermedades raras. Al mismo tiempo, evidencia la capacidad del Campus Salut Bellvitge para integrarse en estudios internacionales que moldean el futuro de la práctica clínica”.
Un cambio de paradigma para los pacientes con HHT
La doctora Raquel Torres, médico del Servicio de Medicina Interna, miembro de la Unidad de HHT e investigadora del IDIBELL, resalta el impacto clínico de este avance: “Las personas con HHT sufren hemorragias diarias que pueden prolongarse considerablemente, presentan anemia severa y una carga emocional significativa que a menudo permanece oculta. Contar con un tratamiento que actúe sobre el mecanismo que genera la enfermedad representa un cambio de paradigma”.
Según la doctora, el engasertib tiene un perfil de seguridad favorable y marca el inicio de una nueva etapa: “Hasta ahora usábamos medicamentos fuera de indicación, muchos procedentes de oncología y con efectos adversos relevantes. Gracias a este estudio se ha validado un tratamiento específico, más seguro y adaptado a las necesidades de las personas con HHT”.
Aunque el engasertib aún no está aprobado, los resultados publicados en NEJM constituyen la evidencia más sólida hasta ahora y abren la posibilidad a un estudio de extensión con un seguimiento más prolongado y mayor número de centros a nivel mundial, así como a futuros ensayos que podrían derivar en el primer tratamiento aprobado para la HHT.
La participación en este estudio reafirma al Hospital de Bellvitge como un centro de referencia en enfermedades poco comunes, con una Unidad de HHT reconocida por su tamaño, experiencia y enfoque multidisciplinar. Esta unidad integra profesionales de medicina interna, neumología, otorrinolaringología, aparato digestivo, neurología, radiología intervencionista y enfermería especializada, junto con un equipo investigador de investigación básica del IDIBELL.
El Hospital de Bellvitge y el IDIBELL seguirán colaborando en proyectos internacionales para trasladar estos hallazgos a la práctica clínica y mejorar la atención a pacientes con HHT.