Actualmente, se identifican 22 variantes de albinismo, una condición genética que implica discapacidad visual
El albinismo es una condición poco frecuente. En Europa, su prevalencia es de
Las cifras no son elevadas, pero quien alguna vez ha visto a una persona albina seguramente recuerda su piel clara y un cabello tan rubio que parece blanco. Es posible que haya sido durante la noche al cambiar de canal, ya que Patty Bonet es albina y una de las presentadoras que anuncia los resultados de los sorteos de la ONCE, o tal vez en alguna plataforma audiovisual, donde ha participado en producciones como Los renglones torcidos de Dios o El Hoyo 2. Sin embargo, su familia no supo que tenía esta condición genética hasta que ella cumplió dos años.
Lluís Montoliu, investigador del Consejo Superior de Investigaciones Científicas (CSIC) y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC), recalca que el albinismo es una condición genética poco común, no una enfermedad, pues quienes la tienen no están enfermos, simplemente conviven con ella. Hoy en día se reconocen 22 tipos, es decir, hay 22 genes que pueden fallar y originar esta condición. No todos son idénticos, ya que algunos no presentan la clásica pérdida de pigmentación.
No obstante, todos comparten el nistagmo, un movimiento ocular que puede ser vertical u horizontal, predominando este último. “El albinismo no es solo un asunto de piel, sino de visión. Las personas tienen déficit y baja agudeza visual. Poseen una discapacidad visual con visión limitada”, aclara.
¿Cómo es la experiencia de vivir con albinismo?
Bonet menciona a El Confidencial desde la madrileña Plaza de España. Explica que para ella el albinismo implica una discapacidad visual y una molestia constante frente a la luz. Esto provocó que, tanto ante un sol invernal intenso como con viento, tuvo dificultades para realizar las fotos necesarias. Aparte de usar crema solar protectora, sus limitaciones son mínimas: “No tomo medicación por tener albinismo”.
Sin embargo, no todos los tipos de albinismo presentan los mismos efectos: entre los 22 tipos, 11 se denominan albinismos sindrómicos, los cuales afectan a varios sistemas o tejidos del organismo. “Existen dos síndromes vinculados al albinismo llamados Hermansky-Pudlak y Chediak-Higashi”, indica Montoliu. Estos son “extremadamente raros”, con una ocurrencia estimada de uno por cada millón de nacimientos, por lo tanto, en España habría entre 40 y 50 personas con estas formas.
Estos casos son más graves porque, además de la falta de pigmento y problemas en piel y visión, afectan otros sistemas, en particular los pulmones, con tendencia a fibrosis; también problemas de coagulación, colon e inmunodeficiencia.
Progresos científicos en albinismo
Montoliu, autor de un libro sobre albinismo, destaca que en años recientes se han alcanzado avances científicos relevantes. Una de estas innovaciones son las herramientas de edición genética CRISPR. “Han permitido crear modelos animales para estudiar el albinismo como nunca antes habíamos logrado”, comenta el investigador.
En su laboratorio, pionero en el uso de esta técnica, diagnostican a personas con albinismo para identificar qué gen está afectado y cuál es la mutación. Mediante CRISPR, replican exactamente esa mutación en un gen de un modelo animal, específicamente ratones. “Nacerán con albinismo, pero con el causado por esa mutación específica. Así podemos realizar experimentos imposibles en humanos”, detalla. Estos son los llamados ratones avatares CRISPR y en el laboratorio de Montoliu hay uno con la misma carga genética que Bonet, por lo que “investigan para tratar de eliminar la discapacidad visual”, explica ella.
Otro avance está vinculado con las terapias propuestas para abordar la pregunta sobre posibles tratamientos. Una opción es emplear una molécula que, según el experto, es clave para el desarrollo del sistema visual y la pigmentación: la L-DOPA.
“Hace dos décadas descubrimos que esa molécula es fundamental para el albinismo. Desde entonces se han planteado varios ensayos clínicos para evaluar la utilidad terapéutica de administrar L-DOPA en diferentes etapas de la vida, buscando no la recuperación del pigmento sino mejorar la visión”, ahonda. También se investiga el reposicionamiento de fármacos, como la nitisinona, inicialmente aprobada para la tirosinemia hereditaria tipo 1.
Por otra parte, se avanza en la terapia génica, principalmente en modelos animales. Por ejemplo, se estudian las ventajas de las inyecciones intraoculares, llegando a la retina, para transferir mediante vectores virales modificados, una copia funcional del gen mutado en cada caso de albinismo. Esta técnica permitiría una reparación parcial de la condición.
Gran parte de estos logros no habrían sido posibles sin mejoras en el diagnóstico, ya que durante mucho tiempo no tenían claro “qué mutaciones presentaban”. “Antes de pensar en tratamientos, es necesario conocer la causa genética, es decir, el gen específico afectado, porque las terapias dependen de él”, aclaró Montoliu.
Importancia del diagnóstico genético en el albinismo
En cuanto al diagnóstico, en este caso el clínico no es suficiente. Bonet recibió el suyo cuando tenía más de 20 meses. Al nacer, lo único que le dijeron a sus padres fue que era “muy rubia y ciega”, pero nadie mencionó el término albinismo. “A los dos años consultaron a un oftalmólogo que les informó que su hija era albina, tendría problemas visuales pero podría realizar lo que desee en la vida. Eso les alivió, pero imaginen la espera hasta ese momento”, recuerda. Sin embargo, el diagnóstico genético le llegó mucho más tarde, superando los 30 años.
Aun así, pertenece a un grupo privilegiado conociendo cuál gen causa su albinismo. Actualmente, la tasa de diagnóstico genético en España es “muy baja” y siendo “optimistas”, alcanza solo el 30%, según Montoliu.
Más allá de la necesidad de diagnóstico, existen demandas pendientes de atender. Tanto Bonet como Montoliu mencionan ayudas para financiar cremas solares de factor 50, esenciales para su uso diario y no solo en primavera o verano. “No es un cosmético, para ellos es un tratamiento”, enfatiza el científico, por lo cual solicitan que sea subvencionado, igual que otros tratamientos.
La segunda reivindicación gira en torno a apoyos visuales, como gafas y lentes de contacto, debido a su visión “muy limitada y pixelada”: “Utilizan gafas tipo telescopio que acercan objetos distantes para facilitar su percepción con visión reducida”. Bonet comenta que es fundamental para ellos. Aunque no aumenta la agudeza visual, mejora la claridad y es un elemento que deberán usar “toda la vida”. Por eso, pide el apoyo económico.
Otras herramientas que mejoran la calidad de vida para estas personas son los catalejos, atriles —que evitan encorvarse al leer— y tabletas electrónicas, un dispositivo que, según Montoliu, “ha transformado la vida de niños y niñas con albinismo” porque permite ampliar el tamaño del texto con los dedos hasta el nivel necesario.
Además, Bonet considera importante una mayor formación en sanidad para que profesionales sepan cómo atender a personas con esta afección genética. “Lo ideal sería una atención integral. Muchas enfermedades raras afectan varias partes del cuerpo. En albinismo, pacientes tienen alteraciones cutáneas que atiende el dermatólogo; también problemas oculares, que debe tratar el oftalmólogo, y cuando es un albinismo sindrómico, problemas de coagulación, que requiere atención hematológica”, añade Montoliu. Esta complejidad genera un laberinto para los albinos y sus familias.
Estigma dentro y fuera del ámbito escolar
Más allá de los aspectos físicos, existe un impacto emocional asociado al albinismo. Bonet sostiene que no es una heroína, es autónoma y su discapacidad principal es visual. Durante su infancia enfrentó acoso escolar, carencia de amistades e incluso se encerraba en el baño durante el recreo para evitar estar sola en el patio. Originaria de Valencia, afirma que si hubiera nacido en una localidad más pequeña o un pueblo, las dificultades serían “mucho mayores”.
Con el paso del tiempo, los años de colegio, instituto y universidad se han dejado atrás, pero el estigma permaneció, a veces en la calle y otras en consultas médicas: “Me salió un orzuelo y fui a urgencias. Cuando una persona albina acude a urgencias oftalmológicas, parece un conejo blanco, le hacen mil pruebas y se olvidan de tratarla con humanidad”.
Aunque Valencia es una ciudad grande, la comunicadora recuerda que sintió “un cierto alivio” al mudarse a Madrid hace más de diez años, porque las miradas “son distintas”. En la capital se ha topado con otros obstáculos, como la industria audiovisual a la que pertenece, que califica de “mentalidad muy cerrada”, y comenta que en países como Reino Unido o Estados Unidos están “más sensibilizados” para incluir personajes con discapacidad en sus producciones.
A pesar del estigma y las supersticiones que aún persisten alrededor del albinismo, considera que, efectivamente, España es un buen país para nacer con albinismo.