Este fin de semana Madrid acoge un congreso al que acuden expertos de todo el mundo para comentar los avances de la patología
David Ladevesa relata que su madre detectó una asimetría en su rostro mientras le peinaba. Tenía alrededor de tres años y, aunque han transcurrido 36, todavía recuerda aquella revisión visual en el colegio que confirmó la sospecha de su madre de que «algo no estaba bien». “Me cubrieron el ojo izquierdo para que leyera con el derecho y no veía nada”, cuenta a este periódico.
Ese fue el inicio de un largo recorrido. Tras numerosas consultas, varios especialistas y diagnósticos equivocados, finalmente se estableció el diagnóstico definitivo: displasia fibrosa (DF). Se trata de una patología poco común sin cura, caracterizada por lesiones que generan un crecimiento anómalo en diferentes zonas del esqueleto. En esas áreas, el tejido óseo normal es reemplazado por tejido fibroso, lo que ocasiona fragilidad en el hueso afectado.
Actualmente, el joven presenta afectación a nivel craneofacial, costillas y vértebras. Una de las experiencias que resalta es lo difícil que fue su etapa escolar: “Me molestaban, fue el peor momento de mi vida”. Por ello, cuando tenía unos 20 años, intentó buscar alternativas en cirugía estética, aunque se topó con un obstáculo. “Nadie quiso operarme, decían que era una intervención muy arriesgada”, afirma. Aunque enfrenta miradas, señalamientos y susurros diariamente, encontró un refugio en la práctica deportiva.
Además, describe el “abandono médico” que experimenta: “Cuando me diagnosticaron, la enfermedad era poco conocida, y ahora tampoco ha mejorado mucho. He visitado numerosos hospitales y solo recibo una revisión anual para controlar si las lesiones crecen y nada más”. También menciona que hasta ahora tenía un 15% de discapacidad por problemas de visión, pero este jueves le notificaron un aumento a 34%: «Me ha costado más de 30 años».
Al hijo de Raquel y Boris, que prefiere mantenter el anonimato, le diagnosticaron displasia fibrosa en enero de 2024. En ese momento tenía 9 años y, en su caso, la enfermedad se manifestó tras recibir un balonazo en la cara en junio de 2023. Raquel inicialmente no le dio importancia, hasta que el niño empezó a mostrar dificultades auditivas: “Decía que tenía los oídos tapados, acudimos al médico de familia y le recetó un remedio para disolver los tapones, pero no mejoraba”.
El diagnóstico llegó tras realizarle un TAC en el hospital: “Antes de ir a consulta para los resultados, mi marido mostró la imagen a un cirujano maxilofacial conocido. Nos dijo que no nos preocupáramos, pero que era displasia fibrosa”. “Me alteré mucho al ver las imágenes porque pensaba que era un tumor. Tiene siete huesos afectados y ha perdido un 52% de audición, aunque tengo que dar gracias a Dios porque lo tiene localizado”, explica Raquel.
Ella necesitó tomar una baja laboral para asimilar la noticia que le provocó una depresión. “Le prohibí jugar al fútbol por temor a que recibiera otro golpe y el tejido fibroso creciera más, hasta que un día me dijo que no podía renunciar a su libertad”, rememora. A Boris también le costó asumir la enfermedad: “Nos centramos en vivir día a día, es una carrera a largo plazo”. Además, destaca el apoyo de la Asociación de Displasia Fibrosa (ADF) y señala que conocer la experiencia de adultos que la padecen “les brinda ánimo y esperanza”.
A diferencia de David, ellos se sienten bien atendidos desde el punto de vista sanitario, aunque aceptan que hacen falta más recursos y apoyos para las enfermedades raras. “Creo que algún día habrá una cura para mi hijo. Estamos buscando una luz al final del túnel”, afirma Boris.
Una condición genética
El doctor Michael Collins, reconocido especialista en esta enfermedad genética, coincide con la visión de Boris y cree que esa cura llegará. “Se denomina condición mosaico porque no afecta todo el esqueleto, sino sólo aquellas zonas que contienen la mutación en el gen GNAS. Además, aclara que esta mutación no proviene de los padres, sino que “aparece espontáneamente en las primeras fases del desarrollo embrionario”.
Asimismo, explica que GNAS codifica la proteína Gs alfa. “Es esencial porque está presente en la mayoría de los tejidos del cuerpo, funcionando como un interruptor de encendido y apagado. En la displasia fibrosa, ese interruptor permanece en la posición de encendido, pero únicamente en los tejidos que contienen la mutación de GNAS. Esta mutación se localiza en una sección de la proteína que hasta ahora ha sido compleja de atacar con medicamentos”, añade.
Sobre el tratamiento, señala que se basa en cirugía para fracturas y deformidades, además de fármacos para controlar desequilibrios hormonales que pueden agravar la condición. Collins menciona el síndrome de McCune-Albright (MAS), que a menudo se asocia a esta displasia y provoca problemas hormonales tales como pubertad precoz, exceso de hormona de crecimiento, lesiones tiroideas, pérdida renal de fosfato o síndrome de Cushing.
También habla de otros medicamentos específicos para el hueso: “Son efectivos para aliviar el dolor y estamos cerca de identificar fármacos que puedan detener la progresión de la enfermedad o incluso invertirla”.
En cuanto a la manifestación de la patología, comenta que se evidencia mediante marcas de nacimiento y máculas pigmentadas en la piel, que suelen tener bordes irregulares. “Cuando la mutación afecta otros tejidos como la piel, gónadas o tiroides, además de los huesos, hablamos de MAS. Otros indicios tempranos son la cojera o inflamación en los huesos del cráneo o mandíbula”, señala.
Precisamente, el especialista estadounidense asistirá este fin de semana al Congreso Internacional de Displasia Fibrosa y Síndrome McCune-Albright, que se celebra por primera vez en Madrid. “Hay terapias moleculares en desarrollo orientadas directamente a la proteína mutada y otras proteínas relacionadas en su vía. En el futuro, el gen mutado responsable de la DF/MAS podría corregirse mediante terapia genética. Sin embargo, quedan muchos desafíos por delante”, concluye.