La genética cuenta con más de 70 años de historia, superando en antigüedad a internet, al primer satélite e incluso al PC. A lo largo de este tiempo, ha posibilitado diagnósticos que antes eran inaccesibles y ha modificado el pronóstico de enfermedades que anteriormente significaban una sentencia fatal para el paciente.
Al mediodía del 28 de febrero de 1953, el científico británico Francis Crick irrumpió con gritos en el Eagle, el pub donde almorzaban los investigadores del laboratorio Cavendish de la Universidad de Cambridge.
Con 36 años, entre los presentes, varios poseían premios Nobel. En la fachada del Eagle hay una placa que reproduce su exclamación: «We have discovered the secret of life!». Se refería a la estructura de doble hélice del ADN, que él y su colega estadounidense James Watson habían logrado desvelar construyendo un modelo con cartulina y alambres.
Han transcurrido 72 años, pero la genética aún parece algo futurista, distante de la vida diaria, cuando en realidad es una de las novedades más antiguas. El Sputnik fue lanzado cuatro años después, el primer trasplante cardíaco se realizó 14 años más tarde y el primer ordenador personal llegó 24 años después a los hogares.
Personalmente, los genes me fascinan. Trabajo con ellos diariamente —genética y herencia del cáncer—, y sigue maravillándome que toda la complejidad vital se reduzca a un mensaje codificado con solo cuatro bases químicas. Estos cinco ejemplos ilustran cómo la genética está mucho más integrada en nuestra vida cotidiana de lo que se cree.
El análisis sanguíneo que anticipa el futuro
Desde las primeras semanas del embarazo, fragmentos del ADN del feto pasan a la sangre materna. Sin necesidad de intervenir directamente al feto, sin amniocentesis ni riesgos de aborto, hoy es posible diagnosticar enfermedades congénitas mediante un simple análisis de sangre materna. Por ejemplo, al detectar un síndrome de DiGeorge, se puede organizar un parto en un centro capacitado para realizar una cirugía cardíaca inmediata y salvar al bebé; si se identifican mutaciones en el ADN fetal relacionadas con atrofia muscular espinal, se comienza un tratamiento genético que evita la muerte de las neuronas infantiles. Genética avanzada disfrazada de un análisis sanguíneo común.
La genética que frenó una pandemia
La vacuna basada en ARN mensajero contra el covid representó una innovación; una instrucción genética creada en laboratorio se introduce temporalmente en las células para entrenar y estimular el sistema inmunológico a reconocer y eliminar el virus. Se estima que esta vacuna evitó cerca de 20 millones de muertes globales durante el primer año.
Los conocimientos adquiridos están sirviendo para desarrollar vacunas de ARNm contra varios tipos de cáncer. Actualmente, más de 120 ensayos clínicos evalúan tratamientos basados en estas vacunas. Se espera la primera aprobación, para melanoma, este año o el próximo.
Enfermedades que no son lo que aparentan
Durante décadas, el cáncer de mama se consideró una sola enfermedad, hasta que la genética demostró que en realidad son varias entidades ocultas bajo un mismo diagnóstico. Por ejemplo, los tumores mamarios relacionados con el gen HER2 —aproximadamente uno de cada cinco— crecen y se diseminan con mayor rapidez, pero pueden ser controlados con medicamentos diseñados para bloquear la acción del gen que los impulsa.
La capacidad de la genética para identificar enfermedades ocultas trasciende el cáncer. La diabetes MODY es una variante genética de la enfermedad que afecta al 1-2% de los pacientes. El 80% de ellos habían sido diagnosticados incorrectamente durante años y tratados con insulina innecesaria. Actualmente, se sabe que quienes presentan mutación en el gen HNF1A no requieren insulina, sino un medicamento oral sencillo que responde a la perfección.
La genética, ya integrada en cualquier hospital, permite a los médicos diferenciar entre patologías que antes se consideraban idénticas.
La bala precisa
La leucemia mieloide crónica se originaba por un intercambio erróneo de material genético entre los cromosomas 9 y 22. En 2001 apareció el imatinib, un medicamento diseñado para bloquear la proteína anómala producida por las células con dicha anormalidad genética. En el estudio inicial, el 98% de los pacientes permanecía libre de enfermedad tras cinco años. Esta estrategia —identificar la diana; diseñar el tratamiento— ya se aplica en numerosas condiciones. Por ejemplo, en la fibrosis quística —una enfermedad hereditaria grave que genera moco espeso y obstruye los pulmones, reduciendo la esperanza de vida— un tratamiento que corrige la proteína defectuosa aumenta la expectativa de vida en unos 20 años.
El arroz con el color correcto
Quizá la xeroftalmía no sea un término familiar, pero lo sería si se viviera en India, Filipinas o Somalia. Se trata de una enfermedad causada por deficiencia de vitamina A que provoca la muerte o ceguera en millones de niños del sudeste asiático y África subsahariana. El arroz —alimento básico para más de la mitad de la población mundial— contiene el precursor de esta vitamina en las hojas, pero no en el grano. En 1999, dos investigadores alemanes incorporaron varios transgenes a la planta, dando lugar a una variedad de arroz con vitamina A en el grano, que adquiere un tono dorado. Los organismos transgénicos cuentan con mala reputación injustificada. En 2016, 107 premios Nobel firmaron una carta solicitando a Greenpeace que desistiera de bloquear la siembra del arroz dorado, situación que perdura hasta hoy. Además, a los agricultores pobres del tercer mundo no se les cobra licencia y pueden reutilizar las semillas.
Setenta y dos años tras confeccionar la primera maqueta del ADN con alambres y cartulina, los avances en el conocimiento del código genético permiten analizar al feto sin contacto, abrir nuevas vías para vacunas, revelar enfermedades ocultas, transformar sentencias fatales en crónicas y salvar vidas infantiles donde la naturaleza no llega. La genética, en definitiva, forma parte más del hospital local que de una serie futurista de Netflix.
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