El Hospital Germans Trias i Pujol introduce un medicamento que extiende la supervivencia de pacientes con una forma específica de la enfermedad
El Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona ha iniciado el tratamiento del primer paciente con una terapia recientemente aprobada que ha demostrado mejorar la calidad de vida de personas diagnosticadas con una variedad específica de esclerosis lateral amiotrófica (ELA). Se trata de la primera terapia autorizada en Europa para esta enfermedad en casi tres décadas.
Este tratamiento se está aplicando en el Hospital de Día Polivalente a un paciente de 44 años con diagnóstico de ELA vinculada a una mutación del gen SOD1, una variante genética que representa cerca del 2% de los casos y es la segunda causa más común de ELA hereditaria en la región.
La ELA es una enfermedad neurodegenerativa que tiene un impacto significativo en la calidad de vida tanto de los pacientes como de sus familiares. Produce una pérdida progresiva de la función motora y habitualmente resulta fatal entre tres y cinco años tras el diagnóstico. Actualmente, no existe cura, por lo que la introducción de este medicamento supone una nueva alternativa terapéutica para este grupo específico de pacientes.
Míriam Almendrote, experta en la Unidad de Experiencia Clínica en enfermedades neuromusculares raras del Germans Trias, destaca que la implementación de este tratamiento representa un avance en el manejo de la enfermedad.
“Durante muchos años hemos acompañado a personas y familias afectadas por la ELA, y hasta el momento las opciones disponibles eran muy limitadas. Este medicamento, aunque no cura, es capaz de alterar la progresión de la enfermedad en un grupo concreto de pacientes”, comenta. Según su valoración, constituye “un progreso esperanzador que marca el inicio de una nueva etapa en el tratamiento de esta patología”, explica la especialista en un comunicado.
La primera terapia aprobada desde 1996
La Agencia Europea del Medicamento otorgó en 2024 la aprobación para uso compasivo del medicamento, denominado Tofersen, aunque fue hasta hace pocos meses cuando el Ministerio de Sanidad comenzó a financiar su implementación. Es la primera terapia avalada por la Unión Europea para la ELA desde 1996.
La aprobación se sustenta en los resultados de un ensayo clínico internacional que incluyó a casi un centenar de pacientes, entre los cuales se encontraban enfermos tratados en hospitales como el de Bellvitge. El estudio evidenció que el medicamento es eficaz para frenar el deterioro funcional y mantener la capacidad respiratoria así como la fuerza muscular en pacientes con ELA relacionada con el gen SOD1.
En el estudio de extensión posterior se detectó, entre otros hallazgos, que un 25% de los pacientes tratados mostraron mejoras tempranas según la escala clínica que valora la función de la enfermedad.
El fármaco se aplica mediante punción lumbar. El tratamiento inicia con tres dosis iniciales espaciadas cada 15 días y continúa con inyecciones mensuales. Su administración ha requerido una planificación y protocolo previos coordinados por el Servicio de Neurología del hospital, junto a los departamentos de Anestesiología y Reanimación, Farmacia Hospitalaria y el Hospital de Día Polivalente, ejemplificando un trabajo interdisciplinar orientado a asegurar la seguridad y calidad en la atención.
La tercera enfermedad neurodegenerativa más común
La ELA afecta principalmente a las neuronas motoras, células encargadas de controlar los movimientos de la musculatura voluntaria. Aunque es una enfermedad poco frecuente, es la tercera patología neurodegenerativa más prevalente en Cataluña, después de la demencia y la enfermedad de Parkinson.
Su desarrollo es rápido y se caracteriza por la degeneración progresiva de las neuronas motoras ubicadas en la corteza cerebral, el tronco encefálico y la médula espinal. Este proceso provoca debilidad y atrofia muscular que avanza hasta culminar en parálisis.
La enfermedad termina afectando funciones básicas como la movilidad, la deglución, el habla y la respiración, comprometiendo severamente la autonomía de los afectados y generando una alta carga familiar y socio-sanitaria.