Los tumores desmoides pueden surgir en cualquier zona del cuerpo y su incidencia es de cinco casos por millón de habitantes
Deyanira Medrano tiene 33 años y reside en España desde los 15. Ella sufre síndrome de Gardner y en 2023 fue sometida a una ileostomía, seguida luego de una reconexión. A finales de ese año, un intenso dolor la llevó a urgencias, donde le detectaron una fisura derivada de dichos procedimientos médicos. Pocas semanas después, en enero, tuvo que ser hospitalizada debido a un aumento considerable del malestar, momento en que le diagnosticaron un tumor desmoide.
El tumor desmoide, según la Clínica Mayo, es un crecimiento benigno que se origina en el tejido conectivo, conocido también como fibromatosis agresiva. María Ángeles Vaz, oncóloga del Hospital Universitario Ramón y Cajal con más de una década de experiencia atendiendo pacientes con tumores musculoesqueléticos, señala que este tumor se caracteriza por presentar una alta tasa de recurrencia local, aunque “prácticamente no genera metástasis”.
Es una patología poco común que afecta a cinco personas por cada millón, con mayor incidencia en adultos entre los 30 y 40 años. Usualmente se manifiesta como una masa o bulto y puede causar síntomas, entre ellos el dolor.
La especialista explica que este tumor puede aparecer en cualquier parte del cuerpo, aunque los expertos suelen diferenciar entre una localización abdominal (ya sea superficial o profunda) y una extraabdominal. Deyanira pertenece al primer grupo, ya que lo tiene situado en el lado izquierdo de los músculos abdominales. La paciente recuerda que en un principio “poco se percibía” y que los médicos pusieron mayor atención en tratar las complicaciones relacionadas con su síndrome, dejando esta cuestión algo desatendida. “Se les escapó un poco de control, al darle más peso a lo otro”, reconoce.
Así, lo que comenzó como “una pequeña zona” fue creciendo hasta alcanzar un tamaño considerable, similar al de un puño, casi de forma repentina, según rememora. Inicialmente fue atendida en Guadalajara, donde le sugirieron la cirugía. Para ello, visitó a un cirujano plástico porque no solo se requería extirpar el tumor, sino también todo tejido afectado, lo que motivó la realización de un escáner que confirmó el aumento del tamaño.
Ante ello, se decidió que el caso no podía continuar en ese centro y fue derivada al madrileño Hospital Ramón y Cajal, donde pasó por varias especialidades hasta llegar a la consulta de Vaz. Desde entonces han probado varios tratamientos: en noviembre de 2024 comenzó con Sorafenib, sin resultados positivos, por lo que alternaron con distintos ciclos de quimioterapia. Finalmente, en abril de este año, iniciaron el tratamiento con Nirogacestat. “Ha sido como una luz al final del túnel”, resume Deyanira.
«Me provocaban dolores intensos, como si un globo inflado desde el interior me comprimiera»
Aunque esta historia se resuma en pocas líneas, el proceso fue largo y especialmente doloroso. “Experimentaba un dolor insoportable, como si un globo creciera desde dentro hacia afuera oprimiéndome; sentía arritmia y me costaba mucho respirar. Era una sensación angustiante, como un cinturón que me apretaba fuertemente, dificultando el aire y con miles de agujas clavándome por todo el cuerpo”, relata.
Cuando empezó a consultar con esta oncóloga, el dolor ya estaba presente, aunque inicialmente solo una vez al mes. Con el tiempo, la intensidad aumentó y se volvió más frecuente. “La doctora me explicó que si el tratamiento funcionara, los dolores deberían disminuir”, aclara. Junto con el tratamiento principal, también usaba otros fármacos como metamizol, tramadol e incluso morfina de liberación lenta en las crisis más agudas.
Actualmente, lleva una vida mejor que antes, aunque admite que no se ha recuperado por completo. Los dolores ahora son esporádicos, generalmente asociados a esfuerzos excesivos.
Progresión del tratamiento
Deyanira ha recibido distintos tratamientos y, en principio, se contempló la cirugía. Vaz señala que, hasta hace poco, se consideraba que la intervención quirúrgica era la primera opción para estos tumores, pero “actualmente esto ha cambiado”. “Las guías recientes recomiendan realizar una vigilancia activa y, ante una progresión, priorizar tratamientos farmacológicos antes que la cirugía”, explica.
“Aunque la enfermedad es poco común, en años recientes se ha ampliado el arsenal terapéutico farmacológico disponible; antes se usaban antiinflamatorios, tratamientos antihormonales o quimioterapia, pero ahora contamos con medicamentos dirigidos a moléculas específicas dentro de la célula tumoral. Entre ellos están los inhibidores de tirosina quinasa, conocidos como TKI, y más recientes fármacos prometedores como los inhibidores de gamma-secretasa”, añade.
Esta especialista, junto a un equipo, ha investigado cómo se implantan estas nuevas indicaciones y recomendaciones en la práctica clínica diaria entre los integrantes del Grupo Español de Investigación en Sarcomas (Geis). Las respuestas fueron presentadas por Vaz en el Congreso de la Sociedad Española de Oncología Médica (Seom).
Los datos recogidos resultan “interesantes”: la mayoría de los tumores desmoides se analizan en un comité especializado en tumores musculoesqueléticos y en buena parte de los casos se consideran diversas opciones terapéuticas multidisciplinarias más allá de la cirugía.
“Asimismo, se observa que habitualmente se aconseja una vigilancia activa basada en criterios clínicos. Por lo general, en pacientes asintomáticos con crecimiento lento y sin afectación de estructuras vitales, cuando se recurre a tratamiento sistémico tras una progresión desde la vigilancia activa, los TKIs son la primera opción, seguidos por los inhibidores de gamma-secretasa y la quimioterapia. Sin embargo, para tumores con comportamiento agresivo, la quimioterapia sigue siendo la terapia principal”, concluye.