Una mutación genética asintomática en un donante anónimo fue el origen de que varias personas desarrollaran una enfermedad grave
Por primera vez, investigadores del Hospital Universitario Vall d’Hebron de Barcelona y del Hospital Universitario de Santa Maria de Lleida han identificado la transmisión de una enfermedad rara a través de una donación de esperma en un centro de reproducción asistida. Los expertos aseguran que varias personas portan esta misma variante genética, todos ellos vinculados al mismo donante anónimo de esperma.
Los científicos examinaron, en un estudio publicado en la revista Frontiers in Immunology, el caso de transmisión de la enfermedad, algo sin precedentes hasta ahora. Todo inició con una paciente que presentaba episodios recurrentes de hinchazón en la piel, el sistema digestivo y las vías respiratorias que no respondían a los antihistamínicos convencionales.
El equipo médico realizó un análisis genético que identificó la variante T328K, responsable del trastorno. Más adelante, se detectó esta misma variante en otras personas concebidas con el esperma del mismo donante.
Con la sospecha de que la mutación podría proceder del padre biológico, los investigadores se contactaron con la clínica de fertilidad y, tras coordinar un estudio con el banco de esperma, confirmaron que el donante era portador heterocigoto de dicha variante. La clínica comunicó entonces a las mujeres que habían utilizado ese esperma, lo que permitió encontrar a más portadores, algunos sin síntomas.
“Desde el punto de vista genético, este caso es particularmente significativo porque evidencia cómo una variante patogénica puede pasar inadvertida en un donante asintomático y transmitirse a múltiples descendientes”, explica el líder del grupo de Inmunología Traslacional del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), Roger Colobran, en un comunicado.
Una enfermedad tan inusual como grave
El angioedema hereditario es un trastorno poco frecuente, pero serio, que afecta el sistema inmunitario y se transmite de padres a hijos. Se caracteriza por episodios de hinchazón (angioedema) debajo de la piel, particularmente en la cara, extremidades, tracto intestinal y vías respiratorias. Esta patología se debe a niveles bajos o disfunción de una proteína llamada inhibidor de C1, lo que altera el control de los vasos sanguíneos y facilita la acumulación de líquido en los tejidos, explica MedlinePlus.
Los síntomas incluyen inflamación en manos, pies, labios, lengua o garganta, junto con dolor abdominal intenso por afectación intestinal, y pueden ser potencialmente mortales si comprometen las vías respiratorias. Estos episodios pueden desencadenarse por infecciones, procedimientos dentales o cirugías, y suelen agravarse durante la adolescencia.
El angioedema hereditario es una condición genética dominante, lo que indica que basta con una sola copia del gen alterado para que se manifieste la enfermedad. No obstante, la expresión y severidad de los síntomas varían entre portadores. En hombres con la mutación, la probabilidad de desarrollar síntomas es baja, mientras que en mujeres puede alcanzar entre 60 y 80 %, a menudo relacionada con factores hormonales, lo que permite que hombres asintomáticos transmitan la variante genética inadvertidamente.
Actualmente, el cribado genético en donantes se enfoca principalmente en enfermedades infecciosas y algunas patologías recesivas comunes. Según los autores, los resultados sugieren que en ciertas regiones con mayor prevalencia de esta variante, podría considerarse un cribado específico del gen F12.
*Con información de EFE