El pequeño fue diagnosticado con fibrodisplasia osificante progresiva, una enfermedad que ocasiona que sus tejidos blandos se conviertan en hueso
La batalla que inició la familia de Darío cuando el niño, con menos de dos años, fue diagnosticado con fibrodisplasia osificante progresiva (FOP), una patología extremadamente rara sin cura ni tratamiento, sigue adelante ahora sustentada en una esperanza: un fármaco para la artritis reumatoide que está mostrando resultados.
«El pequeño no ha presentado brotes desde hace casi dos años», celebra en entrevista con EFE Beatriz de Haro, madre del niño de casi cinco años originario de La Pola de Gordón (León), gracias al uso del Tofacitinib, un medicamento que también se emplea en algunos tipos de tumores y que Darío consume de forma experimental.
La madre ha mencionado que Darío fue el primer paciente en España en recibir este tratamiento y que, tras él, una decena de personas han empezado a tomarlo.
Lo más preocupante, ha lamentado, es que «en adultos su eficacia es menor«. «Conocemos que el tiempo no está de nuestro lado, dado que Darío no podrá seguir tomando este medicamento indefinidamente», ha añadido.
La Fundación ‘Por dos pulgares de nada‘, creada por la propia familia para financiar el tratamiento de Darío, ha asignado 230.000 euros a una tesis doctoral de cuatro años basada en este fármaco.
Esta investigación se realiza en colaboración con otra asociación, ‘Valentina un grito a la Esperanza’, que apoya a otra niña de Jerez, de seis años, afectada por la misma enfermedad.
Sus tejidos blandos se transforman en hueso
La patología de Darío provoca que sus tejidos blandos se conviertan en hueso, lo que le ha obligado a aprender a jugar evitando golpes y caídas.
Sus músculos, tendones y ligamentos pueden osificarse y formar un segundo esqueleto dentro de su cuerpo, con las complicaciones que esto conlleva y que hacen necesaria una extrema precaución en su vida diaria.
El medicamento que el niño usa experimentalmente funciona como inhibidor de los procesos inflamatorios, un paso crucial para que ocurra la osificación propia de esta enfermedad.
El estudio tiene una duración de cuatro años y se desarrolla en el Centro de Investigación Sanitaria del Principado de Asturias junto con la Universidad de Barcelona. Su objetivo es comprobar la utilidad y eficacia del fármaco en la FOP, entender sus mecanismos de acción y evaluar su potencial para tratar a otros pacientes.
Sin cura ni tratamiento
El diagnóstico definitivo de Darío llegó tras múltiples exámenes cuando una especialista del Hospital de Salamanca confirmó que la anomalía en sus dedos pulgares de los pies, que estaban orientados hacia adentro, junto a los bultos en la cabeza, correspondían a una fibrodisplasia osificante progresiva.
En España existen pocas decenas de personas con esta enfermedad y apenas una veintena de especialistas en el mundo para atenderla. La FOP es causada por una mutación en el gen ACVR1. Aunque actualmente no tiene cura, los ensayos clínicos y nuevas líneas de investigación representan el principal soporte para la familia.
Desde La Pola de Gordón, la familia ha impulsado varias iniciativas solidarias para aumentar la visibilidad de esta enfermedad ultrarrara y recolectar fondos para la investigación. Bajo el nombre Por dos pulgares de nada, en referencia al signo visible inicial en los pies de Darío, su asociación ha organizado diferentes eventos y campañas con el apoyo de instituciones y vecinos.
Cada 23 de abril, Día Internacional de Concienciación sobre esta enfermedad rara, la familia celebra una jornada en el pueblo leonés donde reside, que cuenta con unos 2.800 habitantes, para recaudar fondos.
El año pasado acudieron