Las 17 comunidades y las ciudades autónomas de Ceuta y Melilla enfrentan las patologías minoritarias de formas diversas. Algunas cuentan con estrategias desarrolladas desde hace años, otras las han implementado recientemente y algunas están en proceso de elaboración
«Los tres niños aquí descritos presentan características tan parecidas que hace viable agruparlos en un conjunto específico, aunque su origen sea desconocido. Sus cabezas planas, movimientos súbitos, lenguas salientes y episodios de risa les otorgan una semejanza superficial con marionetas, un término no científico, pero que facilita su identificación». Este es un extracto literal de un estudio de 1965 donde Harry Angelman describió por primera vez el síndrome que lleva su nombre.
Esta enfermedad, catalogada como rara, es la que padece Aitor. Su padre, Joseba Antxustegi, presidente de la Asociación Síndrome de Angelman, comenta que, al nacer su hijo, todo parecía normal. Sin embargo, en la revisión del primer año, el pediatra notó que la cabeza del niño era más pequeña en comparación con otros de su edad y lo derivó al neurólogo. “En casa no habíamos observado nada extraño”, relata a este medio.
Tras dos años y numerosos estudios, se confirmó el diagnóstico: “Parece algo sin importancia, pero nombrar la enfermedad ayuda muchísimo porque, si alguien pregunta, puedes responder. Vas al parque con el niño y notas que no se comporta igual que los demás. Entonces, otros padres, sin mala intención, te preguntan ‘¿qué le ocurre?’ y responder ‘no lo sé’ es complicado”.
Discapacidad intelectual grave, ausencia de habla, risas incontroladas acompañadas de aleteo de manos, ataxia, crisis epilépticas y dificultad para mantener la atención son algunos de los síntomas descritos en Orphanet, portal europeo de referencia en enfermedades raras.
Aitor, que está próximo a cumplir 17 años, es completamente dependiente, lo que implica que necesita atención y vigilancia constante durante todo el día para asegurar su bienestar. Aunque no presenta trastornos asociados, recibe un tratamiento básico para prevenir crisis epilépticas. Se comunica por medio de pictogramas y ha desarrollado gestos propios para nombrar a cada integrante de su familia o para solicitar ciertas cosas: “Por ejemplo, al tocarse la nariz, pide agua”.
Actualmente, el joven realiza sesiones de watsu (shiatsu acuático) y terapia ecuestre, aunque su padre subraya el esfuerzo económico que esto implica. “Todas las terapias las financio yo mismo. En ese aspecto, queda mucho por avanzar”, concluye.
¿Cómo actúa cada CCAA ante las EERR?
En España, cada comunidad autónoma aborda las enfermedades raras (EERR), aquellas que afectan a menos de 5 individuos por cada 10.000 habitantes, de manera distinta. El Confidencial contactó con las consejerías de salud de las 17 comunidades autónomas y el Instituto Nacional de Gestión Sanitaria (Ingesa), que administra los servicios sanitarios de Ceuta y Melilla. Se obtuvo respuesta de todas excepto Canarias, cuya información se basará en sus canales oficiales.
Hasta hace poco, el cribado neonatal, conocido como la prueba del talón, solo abarcaba siete enfermedades en Baleares. Sin embargo, en 2024 ampliaron la lista con 33 nuevas patologías, llegando a 40 enfermedades endocrino-metabólicas que se controlan en las islas.
Al igual que Baleares, La Rioja actualmente examina 41 enfermedades en esta prueba, lo que permite iniciar tratamientos tempranos y disminuir complicaciones posteriores, especialmente en patologías minoritarias. Aunque no dispone de un plan exclusivo para estas, el IV Plan de Salud de La Rioja 2030 incluye una línea estratégica específica para las enfermedades raras.
Otras comunidades dan especial relevancia a la coordinación entre salud y educación. Por ejemplo, la Región de Murcia informa que, en el ámbito educativo, han logrado “avances importantes” en la inclusión de alumnos con EERR en escuelas regulares. “Se atienden sus necesidades particulares y se promueve la normalización de su situación y su integración social”, destacan.
Además, en esta comunidad existe un Plan Integral de Enfermedades Raras (PIER) que aborda la cuestión desde un enfoque integral, con 10 líneas estratégicas que cubren aspectos sanitarios (detección temprana, diagnóstico, tratamiento), educativos, sociales, de formación, investigación y coordinación intersectorial.
Extremadura cuenta con un protocolo, en colaboración con la Consejería de Educación, para la acogida y atención de niños con enfermedades raras o poco comunes en escuelas. “Este protocolo establece acciones coordinadas entre salud y educación con el objetivo de facilitar la inclusión educativa y sociosanitaria del alumnado con enfermedades raras o poco frecuentes en centros educativos de la región”, explican.
Asimismo, se apoya en el Proyecto de Atención Directa para Personas Afectadas por una Enfermedad Rara realizado junto a la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER). “La finalidad principal es mejorar la calidad de vida de personas con enfermedades poco frecuentes o con sospecha de ellas, así como de sus familias”, aseguran.
También Canarias es una tercera comunidad donde el ámbito educativo cobra destacada importancia. Allí, las escuelas, junto con servicios sociales y el entorno familiar, pueden identificar riesgos en los alumnos. Para que estos sean derivados a las unidades de atención temprana, primero deben pasar por consulta pediátrica.
En Canarias se debe considerar que la población está distribuida, aunque no en partes iguales, en ocho islas y siete áreas de salud. Para garantizar el acceso a los servicios sanitarios adecuados, existen dos unidades de referencia provinciales en las capitales, mientras que el resto recibe atención en consultas locales de medicina interna y especialidades, con derivación a hospitales de referencia cuando es necesario.
El archipiélago también destaca por la implementación de gestores de casos. En la Estrategia de Enfermedades Raras 2022-2026 se contempla el desarrollo de esta figura, que actúa como profesional de enlace y “agente facilitador” en la atención multidisciplinar, especialmente en patologías de curso progresivo.
Esta figura forma parte también de la estrategia cántabra, vigente hasta 2029, donde se incorpora un gestor de casos especializado en enfermedades raras. Una de las líneas de actuación en Cantabria es el refuerzo de programas de cribado, diagnóstico genético y consejo reproductivo. Para ello, entre otras acciones, se busca ampliar el programa de cribado neonatal y cuenta con una infraestructura en colaboración con el servicio de salud del País Vasco.
Investigación en enfermedades raras
Actualmente, el sistema sanitario público de Euskadi participa en cerca de 250 proyectos de investigación en EERR desarrollados en Osakidetza y los Institutos de Investigación Sanitaria del Departamento de Salud Bioaraba, Biobizkaia y Biogipuzkoa: “Hoy en día, la investigación se enfoca en caracterizar estas enfermedades, tanto clínica como molecularmente, identificando nuevos biomarcadores que permitan diagnósticos más precisos y tempranos. La detección precoz en enfermedades raras es fundamental para ofrecer mejores pronósticos, acceso a tratamientos específicos y mayores opciones de intervención, mejorando así la calidad de vida del paciente”.
También señalan que están desarrollando nuevos tratamientos y probando alternativas terapéuticas, como la terapia génica mediante ensayos clínicos. Para ello emplean muestras de 257 enfermedades raras distintas de más de 6.371 donantes disponibles en el Biobanco Vasco.
Junto con Euskadi, Castilla y León destaca en investigación. Esta comunidad ha impulsado 35 estudios clínicos en enfermedades raras, nueve de ellos sobre medicamentos huérfanos y seis con terapias avanzadas. Asimismo, sobresale su Unidad de Referencia de Diagnóstico Avanzado de Enfermedades Raras pediátrica (DiERCyL), que ha atendido a 8.000 pacientes, de los cuales más del 30% son menores de tres años y más del 50% fueron diagnosticados en el primer año.
Además, resulta singular que en esta comunidad el acceso a la atención integral para enfermedades raras pueda realizarse desde cualquier nivel asistencial, a diferencia de la mayoría donde la entrada es a través de atención primaria.
Herramientas innovadoras para la detección de EERR
Algunas regiones, como la Comunidad de Madrid, apuestan por incorporar las tecnologías más recientes al cuidado de estos pacientes. Desde la consejería explican que, para facilitar el diagnóstico en atención primaria, los médicos cuentan con una herramienta basada en un modelo tipo Chat GPT (SERMAS-GPT) alimentado con datos de Orphanet que “favorece la detección temprana” de patologías poco comunes.
Esta comunidad también destaca por ofrecer 117 Centros, Servicios y Unidades de Referencia (CSUR), que representan el 30,3% del total nacional, distribuidos en 9 hospitales. Por su parte, Andalucía suma 49 CSUR, 23 de ellos dedicados directamente a enfermedades raras.
La Comunidad Valenciana también cuenta con centros referenciales acreditados del Sistema Nacional de Salud para el tratamiento de ciertas enfermedades raras: el Hospital Universitario y Politécnico La Fe posee 15 CSUR asignados y participa en cuatro Redes Europeas de referencia para su atención, además de 24 unidades de referencia para diversas patologías.
Asimismo, existen tres unidades autonómicas de referencia para la atención integral de pacientes con enfermedades raras localizadas en el Hospital Universitario y Politécnico La Fe (Valencia), el Hospital General Universitario Doctor Balmis (Alicante) y el Hospital General de Castellón. Estas unidades ofrecen consultas multidisciplinares, hospital de día y hospitalización específica para enfermedades raras, promoviendo una atención coordinada y multidisciplinar.
Las pruebas genéticas que permiten el diagnóstico
En Galicia destacan dos logros principales “estrictamente asistenciales”: el diagnóstico y el asesoramiento genético. “Es fundamental asegurar el asesoramiento genético oportuno. Ya hemos realizado diagnósticos y ahora se trata de organizar correctamente el proceso, definirlo y consensuar criterios. Se trabaja en ello con 19 profesionales del Servicio Gallego de Salud, incluyendo a la Fundación Gallega de Medicina Xenómica. Se está realizando un gran esfuerzo de ordenación que se espera quede cerrado en este semestre”, añaden.
En cuanto a las pruebas financiadas, mencionan paneles, exoma y genoma: “Los criterios son establecidos por profesionales de cada especialidad. Sin embargo, estamos desarrollando un proyecto para normalizar estos criterios con el fin de optimizar los procesos actuales”.
La Xunta de Galicia ha lanzado también una Estrategia Gallega de Enfermedades Raras 2025-2030, con una inversión aproximada de 396 millones de euros. “Esta inversión es una de las más relevantes en este campo en España; fue aprobada en julio de 2025”, concluyen.
Cataluña no cuenta con un presupuesto exclusivo para enfermedades raras, ya que dispone de un modelo asistencial “integrado en el sistema sanitario”. Sin embargo, destaca que la financiación de pruebas genéticas complejas representa una parte sustancial del gasto, junto con medicamentos huérfanos y terapias avanzadas. Esta comunidad tiene 11 redes de unidades con experiencia clínica, sumando 69 unidades especializadas distribuidas en 10 hospitales.
De forma similar, Navarra también colabora con profesionales y áreas hospitalarias especializadas. En este caso, la organización se divide según la edad en dos partes. Por un lado, el Servicio de Medicina Interna del Hospital Universitario de Navarra dispone de una consulta de Enfermedades Minoritarias que realiza diagnóstico, seguimiento y tratamiento para cualquier enfermedad de este tipo, contando con hospital de día para nuevos tratamientos intravenosos.
Los pacientes pediátricos, por otro lado, deben acudir a la Unidad de Patología Crónica Compleja de la Infancia en Navarra, donde se realiza una evaluación integral del niño y su familia, incluyendo valoración clínica y análisis de necesidades de cuidados y sociales. “Esto incluye planificación del tratamiento, atención integral y coordinación entre subespecialidades”, explican. Actualmente, el plan está en fase de evaluación y se espera que incluya un análisis económico, que hasta la fecha no tiene.
Este programa fue creado en 2017, aunque otro es muy reciente. Es el caso de Castilla-La Mancha, que acaba de lanzar su Estrategia de Atención Sanitaria y Sociosanitaria para Personas con Enfermedades Raras a comienzos de esta semana.
Antes de su implementación, la Consejería de Sanidad ya ofrecía diversas ayudas a familias mediante dos tipos de subvenciones. La primera es directa para pacientes y familiares con patologías poco comunes, destinada a actividades, prestación de servicios y adquisición de materiales. Ya se han convocado tres ediciones y se espera que este año se publique una nueva. La segunda subvención es sociosanitaria, dirigida a asociaciones de pacientes y entidades sin ánimo de lucro para financiar programas de interés sociosanitario para personas con enfermedades crónicas, incluyendo las raras.
CCAA a la espera de plan
Por su lado, Asturias ha desarrollado el Plan de Atención a Personas con Enfermedades Raras 2026-2030, que será presentado próximamente. “Existe un borrador final consensuado, se encuentra en fase final de tramitación y será presentado en breve”, aclaran.
Además, a finales de esta semana se anunció el inicio de construcción de la Unidad de Enfermedades Raras del Hospital Universitario Central de Asturias (HUCA), con hospital de día, con la que aspiran a convertirse en un referente del sistema público de salud.
Aragón señala que los planes específicos “no siempre son aplicables a todas las enfermedades raras”, aunque sí dispone de planes concretos para algunas con mayor prevalencia, como la distrofia miotónica de Steinert. Desde 2025, trabajan en la Estrategia de Enfermedades Raras de Aragón, que esperan concluir en 2028 con las acciones propuestas.
Finalmente, desde Ingesa aseguran colaborar directamente con el Centro de Coordinación de Alertas y Emergencias Sanitarias y con todas las comunidades autónomas mediante el registro único nacional de EERR. “Nuestro registro propio se gestiona junto con las consejerías de Ceuta y Melilla, donde se acumulan datos de nuestros pacientes. Hasta ahora, Andalucía gestionaba nuestros datos, dado que los pacientes se derivan a centros de referencia como Sevilla o Málaga, y ellos los contabilizaban”, concluyen.