Durante muchos años ha vivido de forma independiente y ha llevado una existencia habitual, pero desde hace aproximadamente dos años su salud ha empeorado y ahora está postrada en cama
Jazmín Anzolini tiene 38 años y reside en la ciudad argentina de Córdoba. Desde su nacimiento presenta una condición diferente: sus músculos se mostraban relajados, débiles y con menor resistencia ante movimientos pasivos, un cuadro clínico reconocido como hipotonía. Esta situación generó preocupación en su madre, quien recibió la recomendación médica de estimular tempranamente al bebé.
No obstante, la situación cambió cuando los primeros dientes de Jazmín comenzaron a salir. Sentía dolor, como cualquier bebé, pero persistía en tocarse las encías de forma brusca, lo que provocó heridas que sangraban. “¿Por qué no se detiene, será que no siente dolor?”, se preguntaba su madre.
Entonces, un destacado neurólogo local les aconsejó acudir al Hospital Garrahan, referente en la capital. Parte de su familia les recibió y les ofreció un hogar durante los meses que Jazmín y su madre estuvieron en Buenos Aires. Allí inició su largo recorrido en busca de un diagnóstico. “Esta niña podrá hablar y caminar, aunque más tarde”, les indicó una doctora. “Me dijeron que podía llegar a tener una vida normal, pero con ciertas limitaciones”, relata Jazmín a este periódico.
Tras varias pruebas, la niña empezó a mostrar escasa sensibilidad, como si su cuerpo no generara la sensación de dolor. El diagnóstico llegó alrededor de los cinco años: padecía una enfermedad llamada insensibilidad congénita al dolor, inicialmente parcial, que ha ido agravándose con el tiempo.
Se trata de un trastorno neurológico poco común, presente desde el nacimiento, en el que la persona no percibe el dolor o lo hace de manera muy reducida, pese a que el sistema nervioso se enfrenta a estímulos potencialmente dañinos, como quemaduras, golpes o lesiones.
En Jazmín, esta afección es evidente en diferentes partes del cuerpo: “Tengo la cara deformada por las lesiones que me autoinfligí de pequeña. También marcas visibles en la piel, manos y pies”. Actualmente, experimenta una ligera incomodidad cuando “siento dolor en la tripa o la cabeza”. Además, comenta que en ocasiones ha escuchado expresiones como ‘qué suerte no sentir dolor’. “Es traumático y algunas personas lo consideran algo maravilloso. Sin embargo, el dolor es un límite protector y, sin él, queda uno vulnerable a todo. Es como caminar siempre al borde de un abismo. He sufrido quemaduras de tercer grado”, explica.
Jonathan Cortés Martín, profesor permanente laboral del Departamento de Enfermería de la Universidad de Granada y director de la cátedra de Investigación e Innovación en Bienestar Social y Salud (INNOVABISS), señala a El Confidencial que esta condición “no debe interpretarse como una ventaja, sino como una grave alteración de un sistema biológico complejo”.
“El dolor no es un síntoma patológico, sino un mecanismo protector esencial para evitar daños adicionales y asegurar la supervivencia. Clínicamente, esta patología se incluye en el grupo de las neuropatías hereditarias, sensoriales y autonómicas. El tipo más estudiado y documentado es la insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis, que combina la analgesia con la incapacidad de sudar, provocando una deficiente regulación de la temperatura corporal”, explica.
La prevalencia de la enfermedad es menor a un caso por cada 1.000.000 de personas, según detalla Orphanet, base de datos de enfermedades raras. “En esencia, estos pacientes carecen del sistema de alarma natural del cuerpo, lo que los expone a riesgos permanentes que afectan significativamente su calidad de vida”, añade el director y presidente de la Comisión de Investigación del Colegio de Enfermería de Granada.
Por esta razón, Jazmín requirió acompañamiento y supervisión hasta comprender su condición y cómo protegerse. “Mi madre debió dejar de trabajar para cuidarme e incluso enfrentó problemas legales porque creyeron que me maltrataba. Por suerte teníamos el informe con el diagnóstico, porque si no, habría sido encarcelada”, comenta Jazmín.
Durante largos años fue autónoma y vivió con normalidad, pero desde aproximadamente dos años su estado de salud se ha deteriorado por causas aún en investigación, posiblemente por un avance de la enfermedad. “También padezco fibromialgia y ahora estoy postrada en cama”, manifiesta.
Relata cómo estudió, se reunió con amigos y bailó, y lo duro que es aceptar que ya no puede hacer esas cosas. Todo comenzó en torno a 2020, con problemas en las piernas que luego evolucionaron a un impedimento para caminar: “Actualmente no puedo moverme ni para ir al baño, utilizo pañales. Además, mi insensibilidad ha aumentado; si me tocan los pies sin que lo vea, no lo siento. Estoy postrada en cama y no puedo ni peinarme. Sufro ataques de pánico por mi situación actual, aunque escuchar música me ayuda mucho”.
«Estoy postrada en cama y no me puedo ni peinar. Sufro ataques de pánico por mi estado actual, aunque la música me ayuda mucho»
A su vez, confiesa que su mayor preocupación es que su madre es mayor, ya padece sus achaques y debe realizar grandes esfuerzos. “No trabajo y la pensión que recibo no alcanza para nada, ni siquiera para cubrir los pañales. Necesitaría un asistente terapéutico, pero no puedo costearlo”, señala.
Además, insiste en que no tiene nada que perder y está dispuesta a someterse a una cirugía si es necesario. “Tenía planes de trabajar, tener pareja y vivir una vida normal. Sé que Dios no me abandonará, espero que sea posible mejorar mi estado porque así es difícil imaginar el futuro. No pierdo la esperanza”, concluye.
¿Cómo se trata?
En cuanto al tratamiento, el experto Cortés explica que se aborda mediante un enfoque multidisciplinar: “Ante la inexistencia de una cura definitiva, se centra en el manejo de síntomas, la prevención de complicaciones y la educación especializada para optimizar la calidad de vida. El tratamiento ortopédico es clave, abarcando desde métodos conservadores hasta intervenciones quirúrgicas y la aplicación de yesos o férulas para inmovilizar fracturas recurrentes”.
Sin embargo, señala que las cirugías en articulaciones sometidas a carga “suelen ser complejas” y pueden resultar en “resultados poco satisfactorios” debido a que el paciente “no limita naturalmente el movimiento por no sentir dolor”. “En el ámbito quirúrgico, la anestesia demanda cuidados específicos; se desaconseja ketamina por riesgo de aspiración y se recomienda control estricto de la temperatura corporal y ayunos prolongados”, detalla.
Según explica, en farmacogenómica se están desarrollando ensayos clínicos con vectores virales para intentar restaurar la función del gen NTRK1, “clave para la supervivencia de las neuronas nociceptivas”: “Además, se ha incorporado tecnología wearable avanzada, pasando de sensores de temperatura básicos a prendas inteligentes con biosensores de presión que advierten al usuario sobre posibles daños antes de que ocurran lesiones físicas”.
“Finalmente, los protocolos actuales incluyen programas personalizados de rehabilitación neurocognitiva, que entrenan al paciente para efectuar revisiones visuales constantes y metódicas de su integridad física, compensando mediante vigilancia consciente la falta de la señal biológica del dolor. Esto es crucial teniendo en cuenta que la gravedad de las alteraciones intelectuales está vinculada a la localización específica de la mutación genética”, añade.
Hay esperanza
Según destaca, el mayor reto para la comunidad científica es la “gran heterogeneidad genética y clínica” de la enfermedad: “Aunque se han identificado mutaciones importantes, como las del gen NTRK1, la relación entre genotipo y fenotipo sigue siendo impredecible. Esto implica que dos pacientes con la misma mutación pueden presentar niveles muy distintos de afectación cognitiva o motora, dificultando la creación de protocolos de tratamiento uniformes”.
“La investigación y el diagnóstico temprano son fundamentales, ya que permiten pasar de una medicina reactiva a otra proactiva, evitando complicaciones graves como úlceras corneales, automutilaciones e infecciones óseas crónicas que afectan la independencia del paciente. La detección precoz es la herramienta más eficaz para mejorar la calidad de vida, posibilitando medidas de seguridad antes de que surjan lesiones irreversibles”, asegura.
Por último, el especialista transmite un mensaje de “esperanza real” a quienes padecen insensibilidad congénita al dolor. “El mensaje es de esperanza real; la identificación de mutaciones en el gen NTRK1 ha dejado de ser solo un dato teórico y ahora constituye la hoja de ruta para terapias génicas y farmacológicas que buscan restaurar la señal neuronal. Estamos entrando en una nueva era de medicina de precisión, donde tecnologías como los sensores inteligentes y los avances biotecnológicos están creando una red de seguridad efectiva para los pacientes”, concluye.