La Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra ha llevado a cabo más de 1 500 análisis que estudian, entre otros aspectos, la propensión a desarrollar cáncer, problemas de coagulación y enfermedades cardiovasculares y metabólicas
La Unidad de Chequeos de la Clínica Universidad de Navarra ha llevado a cabo más de 1 500 chequeos genómicos. Esta prueba médica combina la secuenciación completa del genoma con tecnología avanzada que permite identificar el riesgo de diversas enfermedades. Gracias a estos estudios, se ha conseguido detectar alteraciones genéticas que pueden afectar la salud actual o futura en el 15% de los evaluados. Entre ellas se incluyen enfermedades hereditarias graves, predisposición al cáncer, trastornos de coagulación, así como afecciones cardiovasculares y metabólicas.
La principal ventaja de estos exámenes preventivos y predictivos, que se realizan una sola vez en la vida, es que brindan al paciente recomendaciones personalizadas para la prevención de enfermedades y el mantenimiento de la salud. Sin embargo, en la práctica habitual, muchas personas acceden a estos estudios únicamente cuando existen antecedentes familiares claros de cáncer o diagnósticos a edades tempranas.
La Dra. Ana Patiño, directora de la Unidad de Medicina Genómica de la Clínica Universidad de Navarra, comenta que “este tipo de chequeo implica la recolección ordenada de datos personales y familiares dentro de un chequeo de salud general que también incluye un TAC y una analítica completa. Después, con la secuenciación del genoma, se seleccionan los genes sobre los que se puede actuar de forma preventiva y predictiva”.
Entre los datos que aporta este estudio, destacan la predisposición a padecer cáncer y otras enfermedades multifactoriales, el riesgo de heredar alteraciones genéticas para la descendencia y la posibilidad de presentar problemas de coagulación. Por ello, la Dra. Patiño aconseja utilizar esta información de manera adecuada para la salud personal: “Si existe un historial familiar relacionado con alguna enfermedad, es recomendable orientar el estudio genético hacia dicha patología para implementar medidas preventivas, siempre bajo supervisión médica. Es importante considerar que, cuando el diagnóstico ocurre tras la aparición de síntomas y no mediante cribado, el pronóstico suele ser menos favorable”.
Además, los chequeos han revelado que el 64% de los pacientes resultaron portadores de alguna alteración genética recesiva que podría transmitirse a sus hijos. Esto implica que, aunque estas personas no desarrollen la enfermedad, sí tienen la capacidad de transmitirla a su descendencia.
Información detallada sobre enfermedades
En los resultados de un chequeo genómico se obtienen datos sobre más de 700 enfermedades de origen genético, un análisis profundo de las enfermedades cardiovasculares y el riesgo de cáncer, además de detalles sobre más de 225 enfermedades para las cuales el paciente puede ser portador.
El test genético se realiza con una única muestra de sangre o saliva, permitiendo secuenciar el genoma —todos aquellos genes que contienen información clínica relevante— con el fin de detectar la predisposición a enfermedades futuras.