Aunque el desarrollo de tumores malignos depende de múltiples factores, se calcula que entre un 5 y un 10% resultan de alteraciones genéticas hereditarias transmitidas por los progenitores
El cáncer es una enfermedad influenciada por múltiples variables, resultado de la interacción entre factores genéticos y ambientales. De estos casos, entre un 5 y un 10% son de carácter hereditario, derivados de mutaciones genéticas que incrementan la probabilidad de desarrollar cáncer y que pueden transmitirse entre familiares. Es decir, se hereda la predisposición, pero no implica que se manifieste necesariamente en todos los casos.
Aunque este porcentaje no es muy elevado, son numerosas las familias que viven esta realidad: cuando un familiar presenta un cáncer hereditario, se ofrece al resto la opción de realizar un análisis genético para identificar si poseen o no la mutación responsable. Leire y Lucía han atravesado esta experiencia en los últimos años, aunque sus historias han sido muy distintas.
Leire, de 41 años y residente en la Comunidad Valenciana, vio cómo el cáncer llegó a su familia en una revisión ginecológica rutinaria cuando tenía cerca de 20 años, momento en que se detectó un tumor de tres centímetros en la mama izquierda de su madre, entonces de 38 años. Años después, un test confirmó que Leire también era portadora de la mutación BRCA2.
En el caso de Lucía, nombre ficticio para proteger su identidad, no se realizó un estudio que confirmara su sospecha. Tras la muerte de su madre a los 61 años, sospechó de algún modo que ella también podría tener la mutación. “Cuando a los 45 años me diagnosticaron cáncer de mama no fue una sorpresa; de alguna forma estaba preparada. Me operaron, recibí quimioterapia y radioterapia, y posteriormente me ofrecieron participar en un ensayo clínico que requería cumplir ciertos criterios. Fue entonces cuando supe sobre mi herencia genética, un factor que ha condicionado mi vida desde entonces”, relató a este medio.
Enfrentar estas situaciones conlleva una serie de efectos psicológicos que, si no existen antecedentes previos, no tienen por qué desembocar en trastornos mentales. Para tratar estos aspectos, existen psicooncólogos como Francisco Gil, referente en la Unidad de Consejo Genético del Instituto Catalán de Oncología (ICO) y jefe de la Unidad de Psicooncología. En su consulta acuden pacientes que experimentan algún malestar emocional tras el estudio genético.
En esas circunstancias, los pacientes se enfrentan a una percepción de riesgo real y a la ansiedad que genera el temor a desarrollar cáncer. “Cuando una persona acude a consulta, lo primero es valorar sus experiencias relacionadas con la enfermedad y conocer si existen antecedentes psicológicos. Luego, analizamos cómo perciben el futuro y corregimos ideas erróneas. En ocasiones, la angustia es tan intensa que tras la visita al oncólogo no recuerdan lo tratado”, explica.
También considera fundamental validar y mostrar comprensión sobre su estado emocional, donde se admite la vulnerabilidad, la preocupación y la ansiedad, emociones que resultan “completamente normales”. Según el experto, psicológicamente es peor la incertidumbre que se genera por no realizarse las pruebas que el resultado adverso en sí.
En el caso de un resultado positivo, al detectar la presencia de una mutación genética que aumenta el riesgo de cáncer, desde la Unidad de Cáncer Familiar y Hereditario del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO) señalan que en la práctica clínica se disponen actualmente de tres opciones principales para la gestión: vigilancia periódica, quimioprevención y cirugía profiláctica.
“Cuando se programa una cirugía profiláctica de mama, ovario u otro órgano, el paciente pasa por cirujano, oncólogo, enfermera y por mí. Realizamos una evaluación para determinar cómo se encuentra emocionalmente y para que comprenda claramente los riesgos y beneficios. Además, abordamos su percepción sobre el futuro tras la intervención”, detalla Gil, quien recuerda que desde que la actriz Angelina Jolie optó por esta cirugía, la demanda ha aumentado.
En su caso, Leire se sometió a revisiones médicas que terminaron en una mastectomía. Durante varios años y hasta finales de 2021, no recuerda haber tenido “ningún problema” para manejar su conocimiento sobre la mutación que le predispone a un mayor riesgo de cáncer. De hecho, apenas lo recordaba. “Solo tenía que hacerme controles más frecuentes al año y nada más. Pero realmente no me preocupé porque no quería generar miedo y así seguí con mi vida normalmente”, rememora.
No obstante, todo cambió a finales de 2021, cuando comenzaron a hacerle biopsias en sus revisiones médicas para descartar la presencia de cáncer: primero en la mama derecha y luego, a finales de 2022, en la izquierda. Aunque el primer año “todo fue bien” y la recuperación de la primera biopsia fue “muy buena”, las posteriores generaron “bastante estrés” debido a que le realizaron tres biopsias en apenas dos meses.
“La primera fue mediante ecografía con rápida recuperación; la segunda se realizó en Elche por resonancia, y esa sí fue dolorosa y afectó emocionalmente. La tercera, a principios de 2022, fue en Valencia y cuando salí, me derrumbé. En junio tomé la decisión de hacerme una mastectomía preventiva porque no quería continuar con biopsias frecuentes en los controles rutinarios, ya que mis mamas eran densas y dificultaban una visualización clara. En octubre iniciaron las pruebas preoperatorias y el 9 de enero de 2023 fue operada. Todo salió muy bien y el equipo médico fue excepcional”, relata.
¿Existen suficientes psicooncólogos en España?
Aunque Leire lo manejó bien durante mucho tiempo, no siempre ocurre así. Gil comenta que con un resultado positivo, la ansiedad suele intensificarse, ya que los pacientes se sienten más vulnerables. Esto no solo afecta a ellos, sino que también afecta a sus familiares, quienes pueden plantearse realizar el estudio genético a partir de los 18 años y, estando afectados, someterse a una intervención profiláctica desde los 25 años.
“Sería ingenuo negar que el consejo genético no tiene un coste emocional. Por eso, la mayoría de los servicios de consejo genético desean contar con apoyo psicológico para ayudar al paciente durante todo el proceso”, subraya.
Aunque en el ICO disponen de este servicio, no siempre hay profesionales contratados para ello, pese a que las guías de consejo genético incluyen la valoración psicológica pre y post estudio. “Se contempla, pero no todas las unidades cuentan con un referente especializado, eso es cierto”, admite Gil.
Lucía, que actualmente se encuentra en buen estado y debe realizar revisiones periódicas semestrales, señala que en la sanidad pública le ofrecieron solo una cita mensual con una psicooncóloga, lo que consideró “totalmente insuficiente”. Por su parte, Leire afirma que no recibió ese apoyo porque supo de la existencia de esta ayuda cuando ya había sido operada. “Me sentí mal, física y emocionalmente. Estaba en el hospital cuando una enfermera apareció, me ofreció una silla para sentarme y me dijo que había una psicooncóloga, pero yo viví sola todo lo que sentía en ese momento. Todo salió bien”, recuerda. Tiempo después, contactó con la Asociación Mama Ovario Hereditario (AMOH), que le ha brindado apoyo durante este proceso.